严重的联合免疫缺陷(SCID)

严重的联合免疫缺陷(SCID)是原发性免疫缺陷(PID)疾病的最严重形式LSO被称为先天免疫错误(IEI)

大多数患有SCID的婴儿在生命的第一年内被诊断出,并且需要造血干细胞移植(HSCT)才能生存。通过新生儿筛查的早期诊断SCID可以在感染引起并发症之前进行HSCT,这可能会威胁生命。

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SCID通常是遗传性疾病

SCID和其他PID/IEI疾病是由免疫系统细胞缺陷引起的,通常是遗传的。PID/IEI疾病与艾滋病(获得的免疫缺陷综合征)不同,这是由于人类免疫缺陷病毒(HIV)。

孩子通常通过以下任何一种方式从父母那里继承SCID:

  • X连锁意味着它仅影响男孩,并由其母亲传播,这些母亲被称为承运人。一名承运人母亲的女儿本人有50%的机会成为承运人。承运人母亲的每个儿子都有50%的机会受到SCID的影响。
  • 常染色体隐性疾病意味着父母都是携带者,每个孩子,无论是一个女孩还是男孩,都有25%的受影响的机会。有时,SCID的常染色体隐性形式是由称为腺苷脱氨酶(ADA SCID)的酶缺乏引起的。

什么是SCID?

免疫系统的主要作用是防御感染和其他外国入侵者(例如癌细胞),同时保护人体自身的细胞。健康人中的白细胞大约一半是T细胞(T淋巴细胞),这是免疫系统中最重要的细胞。

T细胞的作用之一是帮助另一种称为B细胞的白细胞(B淋巴细胞),以产生抗体,也称为免疫植物。在SCID中,T细胞和B细胞都无法正常工作。

来自SCID婴儿的血液通常没有任何T细胞。即使患有SCID的婴儿的血液含有B细胞,B细胞也无法在没有T细胞的情况下产生抗体。

婴儿通常在出生时受到保护,免受破伤风,白喉,水痘,脊髓灰质炎和大多数类型的脑膜炎等感染。出生后,抗体开始从婴儿的血液中逐渐消失,到6个月大时,它们实际上已经消失了。免疫球蛋白G(IgG)水平显示了血液中的抗体量。

患有SCID的婴儿无法产生IgG,因此一旦母亲的IgG消失了,他们就很容易获得抗体预防的感染。

患有SCID的婴儿倾向于患肺部严重感染,尤其是Carinii或巨细胞症或巨细胞病毒(CMV)。症状包括生长速度差和慢性(正在进行的)腹泻。

SCID如何诊断?

婴儿中SCID的诊断是基于几个迹象,包括:

  • 血液中的T细胞数量非常低。
  • 无法正常工作的T细胞。
  • 制造免疫球蛋白的一种不可接受的。
  • 一旦母亲的抗体消失(大约几个月大),血液中的免疫球蛋白水平非常低。

SCID的新生儿筛查通常在新西兰,美国和一些欧洲国家进行。通过新生儿筛查的早期诊断SCID可以在感染引起并发症之前进行HSCT移植,这可能会危及生命。

治疗选择取决于SCID的原因

根据SCID的原因,除了对具有适当抗生素的感染的特定治疗外,还有三个主要的治疗选择:

腺苷脱氨酶的缺乏(ADA SCID):
  • 有时可以通过注射纯化的酶代替缺失的酶来治疗,该酶已被专门处理以使酶在血液中持续足够长的时间以使其起作用。
缺失抗体或免疫球蛋白:
  • 可以用免疫球蛋白替代疗法(IRT)代替
T细胞疾病:
  • 需要造血干细胞移植(HSCT)才能生存。
  • HSCT为患有SCID的婴儿提供了一种新的干细胞来源。干细胞是从捐赠的骨髓或血液中获得的,并能够发展为所有类型的血细胞,包括产生抗体的T细胞和B细胞。
  • HSCT通常可以治愈SCID,但具有风险,必须在专业中心进行。
  • 成功进行HSCT后,免疫功能逐渐恢复,大约需要一年才能被治愈,并且不再处于严重感染的危险中。在此期间,重要的是最大程度地减少暴露于可能的感染来源。一年后,可以给予儿童免疫。

支持SCID及其家人的人

以下组织为SCID及其家人的人提供支持:

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内容最后更新于2021年10月

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