严重的联合免疫缺陷（SCID）

严重的联合免疫缺陷（SCID）是原发性免疫缺陷（PID）疾病的最严重形式LSO被称为先天免疫错误（IEI）。

大多数患有SCID的婴儿在生命的第一年内被诊断出，并且需要造血干细胞移植（HSCT）才能生存。通过新生儿筛查的早期诊断SCID可以在感染引起并发症之前进行HSCT，这可能会威胁生命。

SCID通常是遗传性疾病

SCID和其他PID/IEI疾病是由免疫系统细胞缺陷引起的，通常是遗传的。PID/IEI疾病与艾滋病（获得的免疫缺陷综合征）不同，这是由于人类免疫缺陷病毒（HIV）。

孩子通常通过以下任何一种方式从父母那里继承SCID：

X连锁意味着它仅影响男孩，并由其母亲传播，这些母亲被称为承运人。一名承运人母亲的女儿本人有50％的机会成为承运人。承运人母亲的每个儿子都有50％的机会受到SCID的影响。
常染色体隐性疾病意味着父母都是携带者，每个孩子，无论是一个女孩还是男孩，都有25％的受影响的机会。有时，SCID的常染色体隐性形式是由称为腺苷脱氨酶（ADA SCID）的酶缺乏引起的。

什么是SCID？

免疫系统的主要作用是防御感染和其他外国入侵者（例如癌细胞），同时保护人体自身的细胞。健康人中的白细胞大约一半是T细胞（T淋巴细胞），这是免疫系统中最重要的细胞。

T细胞的作用之一是帮助另一种称为B细胞的白细胞（B淋巴细胞），以产生抗体，也称为免疫植物。在SCID中，T细胞和B细胞都无法正常工作。

来自SCID婴儿的血液通常没有任何T细胞。即使患有SCID的婴儿的血液含有B细胞，B细胞也无法在没有T细胞的情况下产生抗体。

婴儿通常在出生时受到保护，免受破伤风，白喉，水痘，脊髓灰质炎和大多数类型的脑膜炎等感染。出生后，抗体开始从婴儿的血液中逐渐消失，到6个月大时，它们实际上已经消失了。免疫球蛋白G（IgG）水平显示了血液中的抗体量。

患有SCID的婴儿无法产生IgG，因此一旦母亲的IgG消失了，他们就很容易获得抗体预防的感染。

患有SCID的婴儿倾向于患肺部严重感染，尤其是Carinii或巨细胞症或巨细胞病毒（CMV）。症状包括生长速度差和慢性（正在进行的）腹泻。

婴儿中SCID的诊断是基于几个迹象，包括：

SCID的新生儿筛查通常在新西兰，美国和一些欧洲国家进行。通过新生儿筛查的早期诊断SCID可以在感染引起并发症之前进行HSCT移植，这可能会危及生命。

根据SCID的原因，除了对具有适当抗生素的感染的特定治疗外，还有三个主要的治疗选择：

HSCT为患有SCID的婴儿提供了一种新的干细胞来源。干细胞是从捐赠的骨髓或血液中获得的，并能够发展为所有类型的血细胞，包括产生抗体的T细胞和B细胞。
HSCT通常可以治愈SCID，但具有风险，必须在专业中心进行。
成功进行HSCT后，免疫功能逐渐恢复，大约需要一年才能被治愈，并且不再处于严重感染的危险中。在此期间，重要的是最大程度地减少暴露于可能的感染来源。一年后，可以给予儿童免疫。

以下组织为SCID及其家人的人提供支持：

Ascia是澳大利亚和新西兰的临床免疫学/过敏专家的高峰专业机构。

Ascia资源基于已发表的文献和专家评论，但是，它们并不是要取代医疗建议。Ascia资源的内容不受任何商业组织的影响。

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内容最后更新于2021年10月