原发性免疫缺乏（自发性抗扰度）

初级免疫缺陷（PID）疾病，也称为自发的免疫误差（IEI），是一组超过400个潜在严重的疾病，可导致频繁或严重的感染，肿胀和自身免疫问题。PID / IEI症状通常出现在童年中，但有些人可以在成年人中出现。

PID / IEI疾病可能是由控制免疫系统的基因中的缺陷引起的，并且可能是遗传的。PID / IEI疾病与艾滋病（获得的免疫缺陷综合症）不同，这是由于人免疫缺陷病毒（HIV）。

ASCIA PCC一次免疫缺陷（PID / IEI）疾病107 KB.

什么是PID / IEI障碍？

当免疫系统不正常工作时，PID / IEI障碍发生。身体免疫系统最重要的功能是防御感染和其他入侵者（如癌细胞），同时保护身体自身的细胞。每个人都会感染，但PID / IEI障碍的人的感染可以是：

• 异常持续，反复或耐药。
• 由于异常的细菌（细菌，病毒，真菌和寄生虫）。
• 意外严重。

一些PID / IEI障碍可能会增加自身免疫或癌症的可能性。当身体无法识别自己的细胞并攻击它们时，会发生自动免疫。

PID / IEI障碍的警告标志

早期诊断PID / IEI疾病很重要，因为延迟治疗可能导致并发症，这可能是危及生命。如果有人有两个或更多的迹象，他们应该讨论与他们的医生有PID / IEI障碍的可能性。

孩子们	成年人
一年内的四种或更多种耳朵感染	一年内两种或更多种耳朵感染
一年内两种或更多的严重窦感染	在没有过敏的情况下，在一年内两种或更多种鼻窦感染
一年内的两个或更多肺炎	每年一个肺炎超过一年
复发，深皮肤或器官脓肿	复发，深皮肤或器官脓肿
两种或更多的深层坐姿感染，如败血症，脑膜炎或蜂窝织炎	用通常无害的结核病的细菌感染
在嘴巴，皮肤或其他地方持续鹅口疮	皮肤或其他地方的持续性鹅口疮或真菌感染
抗生素两月几乎没有效果	重复病毒感染（冷，疱疹，疣，尖锐湿疣）
需要静脉内抗生素来清除感染	需要静脉内抗生素来清除感染
未能增加体重，通常成长，或慢性腹泻	慢性腹泻，减肥
PID / IEI的家庭历史	PID / IEI的家庭历史

此表是由Jeffrey Modell Foundation开发的10个警告标志的调整www.info4pi.org.

PID / IEI障碍的类型

根据免疫系统的哪一部分受到影响，PID / IEI障碍可分为以下五个主要组。

抗体缺陷

抗体，也称为免疫球蛋白，是通过专门的白细胞制成的蛋白质，称为B细胞（B淋巴细胞）。抗体识别细菌，因此它们可以通过其余的免疫系统除去。

常见的可变免疫缺陷（CVID）是最常见的抗体缺乏形式，通常具有复发性胸部和鼻窦感染。症状可以在任何年龄开始，尽管大多数病例被诊断为成年人。

X链接的Agammaglobulina血症是一种抗体缺乏，通常被诊断为雄性婴儿。常见的症状包括频繁的脓液，产生耳朵，肺，鼻窦和骨骼，慢性腹泻和生长差的感染。

组合免疫缺陷

T细胞（T淋巴细胞）是专业的白细胞，对于免疫系统的运作至关重要。T细胞识别身体自己的细胞，鉴定细菌和入侵者，包括癌症，并协调其余免疫系统。它们帮助B细胞制造良好的抗体。

因此，大多数具有T细胞问题的人都会组合免疫缩小，因为B和T细胞功能都受到影响。

严重组合免疫缺陷（SCID）是最严重的这些障碍。SCID通常在生命的第一年内被诊断，并且需要一种造血干细胞（HSCT）移植以存活。

吞噬细胞缺陷

吞噬细胞是白细胞（中性粒细胞和巨噬细胞），吃和杀死抗体涂层外侵犯。如果吞噬细胞无法杀死细菌或移动到感染部位，则会发生严重的感染。

C肿瘤肉芽肿病（CGD）是最严重的吞噬细胞缺乏形式。在CGD中性粒细胞不能捕获和杀死细菌。CGD的人频繁和严重的皮肤，肺和骨骼感染。它们还可以发育慢性炎症，包括炎症性肠病（IBD）。

免疫功能化

免疫失调包括一组宽组，当身体的免疫系统不正常控制时发生，并且可能对其自身的细胞反应。免疫失调的人可以发热，对器官或血细胞的损害，以及感染风险增加。

免疫失调的实例包括免疫分泌聚丙烯肠病肠道X型综合征（Ipex.），Apeced.，自身免疫性淋巴抑制剂综合征（阿尔卑斯山） 和自身炎症疾病。

补充缺陷

补体系统在控制炎症，杀死细胞和受损细胞的间隙中具有重要作用。一些补充缺陷可以增加自身免疫性疾病的风险，而其他人会导致严重的感染，如脑膜炎或败血症。

遗传性血统（HAE）是一种不同的补体障碍，即由于C1酯酶抑制剂缺乏。在Hae的人中，小血管将液体泄漏到组织中，导致称为血管后的非瘙痒肿胀。Hae的人们可以在整个寿命中有不可预测的，有时会产生严重的肿胀（海袭击），这可能是危及生命。

治疗方案

对PID / IEI疾病的人的人员来说，治疗的研究和进步导致了健康和更长的生活。

抗生素

应尽早治疗感染，通常需要抗生素。有些人可以规定长期抗生素（预防）以减少感染。可能需要针对真菌，病毒和寄生虫治疗一些条件。

免疫球蛋白替代疗法（IRT）

免疫球蛋白替代疗法（IRT）是一些PID / IEI疾病最有效和常用的治疗之一。可以使用静脉内免疫球蛋白（IVIG）给予IRT，其注射到静脉中，或者在家中使用皮下免疫球蛋白（SCIG），其在皮肤下注射。

这些产品来自血液（血浆），在供应有限，并且受到限制。医生必须遵守具体指导方针，以确保产品涉及最需要的人。

免疫调节

越来越多的药物用于增加或减少免疫功能。药物可包括皮质类固醇，例如单克隆抗体等生物学，以及其他免疫抑制药物。

血吞噬干细胞移植（HSCT）

对于一些具有PID / IEI疾病的人，由于其状况的严重性质，可能会推荐出血毒性干细胞移植（HSCT）。这些细胞是从捐赠的骨髓或血液中获得的。HSCT通常会治愈底层PID / IEI，但具有风险，并且必须在专业中心进行。

遗传性血统（HAE）治疗

目前有现代化的护理可用于：

• 治疗急性海攻击，减少攻击的严重程度和持续时间。
• 首先防止海攻击。

有关HAE的更多信息可供选择www.www.postnd.com/patients/immunodeficience/hae.

支持PID / IEI障碍及其家庭的人员

以下组织为有PID及其家人的人提供支持：

• auspips.www.auspips.org.au.
• 澳大利亚免疫缺陷基金会（IDFA）www.idfa.org.au.
• 新西兰免疫缺陷基础（IDFNZ）http://idfnz.org.nz/
• 海澳大拉西亚www.haeaustralasia.org.au.

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内容最后更新了10月2021日